Diagnoza spektrum autyzmu (ASD) – metody, narzędzia i proces diagnostyczny

Wprowadzenie

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD, Autism Spectrum Disorder) to proces złożony, wieloetapowy i interdyscyplinarny.
Nie opiera się na jednym teście czy badaniu laboratoryjnym — ponieważ autyzm nie jest chorobą biologiczną, lecz złożonym profilem rozwoju i funkcjonowania.

Zadaniem diagnosty jest ocenić sposób przetwarzania informacji, komunikacji i relacji społecznych oraz wykluczyć inne możliwe przyczyny obserwowanych trudności.

1️⃣ Standardy diagnostyczne

Podstawą diagnostyki są międzynarodowe klasyfikacje:

  • DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013)
    → definiuje Autism Spectrum Disorder jako zaburzenie neurorozwojowe obejmujące dwa główne obszary:

    1. trwałe trudności w komunikacji i interakcjach społecznych,

    2. ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności.

  • ICD-11 (Światowa Organizacja Zdrowia, 2022)
    → klasyfikuje ASD jako Zaburzenie ze spektrum autyzmu (kod 6A02), zróżnicowane pod względem:

    • obecności lub braku niepełnosprawności intelektualnej,

    • obecności lub braku zaburzeń języka funkcjonalnego.

2️⃣ Etapy procesu diagnostycznego

Diagnoza ASD przebiega zwykle w kilku krokach:

🔹 1. Etap wstępny – obserwacja i zgłoszenie

Rodzice, nauczyciele lub lekarze pierwszego kontaktu zauważają trudności:

  • opóźniony rozwój mowy,

  • brak kontaktu wzrokowego,

  • trudność w zabawie symbolicznej,

  • silne przywiązanie do rutyn,

  • trudności w relacjach rówieśniczych.

Wczesne wykrycie objawów ma kluczowe znaczenie, dlatego stosuje się testy przesiewowe (screeningowe).

🔹 2. Etap diagnostyczny – ocena specjalistyczna

Pełna diagnoza wymaga udziału zespołu interdyscyplinarnego:

  • psychiatra dziecięcy / psycholog kliniczny,

  • logopeda,

  • pedagog specjalny,

  • neurolog dziecięcy (w razie potrzeby).

Proces obejmuje:

  • wywiad rozwojowy z rodzicami,

  • obserwację dziecka,

  • badania psychologiczne i funkcjonalne,

  • testy standaryzowane dla ASD.

🔹 3. Etap końcowy – integracja wyników

Zespół diagnostyczny porównuje wyniki obserwacji z kryteriami DSM-5 / ICD-11 i opracowuje diagnozę opisową, wskazującą:

  • stopień wsparcia (1–3),

  • obszary mocnych i słabszych stron,

  • zalecenia terapeutyczne.

3️⃣ Narzędzia przesiewowe (screeningowe)

Testy przesiewowe nie służą do stawiania diagnozy, lecz do oceny ryzyka ASD i skierowania na dalszą diagnozę.

🔹 U dzieci w wieku przedszkolnym

  • M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up)
    → najczęściej stosowany test dla dzieci 16–30 miesięcy.
    Ocena zachowań komunikacyjnych, kontaktu wzrokowego, reakcji na imię, zabawy.
    Wysoki wynik = potrzeba dalszej diagnostyki.

  • CSBS-DP (Communication and Symbolic Behavior Scales – Developmental Profile)
    → analiza wczesnych zachowań komunikacyjnych.

  • STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children)
    → obserwacja zabawy i interakcji dziecka w wieku 2–4 lat.

🔹 U dzieci starszych i młodzieży

  • ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire)
    → kwestionariusz dla nauczycieli i rodziców dzieci 6–17 lat.

  • SCQ (Social Communication Questionnaire)
    → 40 pytań, wersja dla rodziców, ocenia zachowania społeczne i komunikacyjne.

  • CAST (Childhood Autism Spectrum Test)
    → prosty test dla dzieci w wieku szkolnym (5–11 lat).

🔹 U dorosłych

  • AQ (Autism Spectrum Quotient, Simon Baron-Cohen)
    → samoopisowy test (50 pytań) oceniający cechy autystyczne.

  • RAADS-R (Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale – Revised)
    → narzędzie kliniczne dla dorosłych, uwzględnia rozwój i funkcjonowanie społeczne.

  • ADOS-2 Module 4 – najczęściej używany moduł obserwacyjny dla dorosłych.

4️⃣ Narzędzia diagnostyczne (kliniczne, standaryzowane)

To złoty standard w diagnostyce ASD. Stosowane przez certyfikowanych specjalistów, umożliwiają obiektywną ocenę zachowań, komunikacji i interakcji.

🔹 ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition)

  • Najbardziej znane i uznane narzędzie obserwacyjne.

  • Składa się z 5 modułów dostosowanych do wieku i poziomu języka (od dzieci bez mowy do dorosłych z płynną mową).

  • Ocenia m.in.:

    • spontaniczną komunikację,

    • zabawę symboliczną,

    • wzajemność społeczną,

    • reakcje emocjonalne.

  • Wynik klasyfikuje poziom ryzyka autyzmu.

  • Wymaga przeszkolenia i certyfikacji diagnosty.

🔹 ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)

  • Wywiad kliniczny z rodzicem/opiekunem, obejmujący historię rozwoju dziecka.

  • Ocenia zachowania w trzech domenach:

    1. interakcje społeczne,

    2. komunikacja i język,

    3. wzorce zachowań i zainteresowań.

  • Najczęściej stosowany równolegle z ADOS-2.

🔹 CARS-2 (Childhood Autism Rating Scale, Second Edition)

  • Skala obserwacyjna obejmująca 15 kategorii zachowań (np. relacje społeczne, emocje, reakcje sensoryczne).

  • Pomaga określić nasilenie cech autystycznych: lekkie, umiarkowane, znaczne.

  • Przydatna w diagnostyce dzieci młodszych i z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju.

🔹 GARS-3 (Gilliam Autism Rating Scale, Third Edition)

  • Kwestionariusz dla rodziców/nauczycieli.

  • Zawiera 58 pytań dotyczących zachowania, komunikacji i interakcji społecznych.

  • Szybki, pomocniczy test wspierający diagnozę w szkołach i poradniach.

🔹 3Di (Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview)

  • Komputerowo wspomagany wywiad diagnostyczny, alternatywa dla ADI-R.

  • Skraca czas diagnozy, zachowując wysoką trafność.

5️⃣ Badania psychologiczne i funkcjonalne

Oprócz narzędzi stricte autystycznych, stosuje się testy funkcjonowania poznawczego, emocjonalnego i adaptacyjnego, które pomagają dobrać odpowiednie formy wsparcia.

🔹 Ocena intelektualna i poznawcza

  • Skale Wechslera (WISC-V, WAIS-IV) – ocena IQ i profilu zdolności poznawczych,

  • Leiter-3 – test niewerbalny, stosowany u osób niemówiących,

  • Raven Progressive Matrices – ocena myślenia abstrakcyjnego.

🔹 Ocena adaptacji i funkcjonowania

  • Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) – ocenia codzienne umiejętności: samoobsługa, komunikacja, relacje społeczne, motoryka.

  • ABAS-3 (Adaptive Behavior Assessment System) – narzędzie komplementarne do VABS.

🔹 Ocena emocji i zachowań współwystępujących

  • CBCL (Child Behavior Checklist) – ocena problemów emocjonalnych i behawioralnych,

  • Conners 3 – pomocniczo przy różnicowaniu ASD i ADHD,

  • SRS-2 (Social Responsiveness Scale) – mierzy poziom trudności społecznych charakterystycznych dla autyzmu.

6️⃣ Diagnostyka różnicowa

Celem diagnozy nie jest tylko stwierdzenie „autyzmu”, ale zrozumienie, z czego wynikają dane objawy.
Dlatego konieczne jest wykluczenie lub uwzględnienie:

  • zaburzeń słuchu lub mowy,

  • ADHD, zaburzeń lękowych, OCD,

  • upośledzenia intelektualnego,

  • zaburzeń przywiązania (RAD, DSED),

  • zaburzeń neurologicznych (np. epilepsja, zespół Retta, zespół kruchego chromosomu X).

7️⃣ Diagnoza dorosłych

Diagnostyka dorosłych różni się od dziecięcej – często opiera się na retrospektywnym wywiadzie rozwojowym i samoopisie.
Stosowane są:

  • ADOS-2 (moduł 4),

  • RAADS-R,

  • AQ (Autism Quotient),

  • CAT-Q (Camouflaging Autistic Traits Questionnaire) – ocena maskowania,

  • ADI-R (z wywiadem rodzinnym, jeśli możliwy).

Diagnoza dorosłych wymaga dużej wrażliwości klinicznej, ponieważ wiele osób nauczyło się kompensować objawy i „funkcjonować społecznie” mimo istotnych trudności.

8️⃣ Ocena poziomu wsparcia

Zgodnie z DSM-5 i ICD-11, po postawieniu diagnozy określa się poziom potrzebnego wsparcia:

PoziomOpisPrzykłady wsparcia
1 Wymaga wsparcia Terapia społeczna, coaching, adaptacje środowiskowe
2 Wymaga znacznego wsparcia Regularna terapia behawioralna, logopedyczna, SI
3 Wymaga bardzo dużego wsparcia Całościowe programy terapeutyczne, opieka interdyscyplinarna

Celem nie jest etykietowanie, lecz planowanie adekwatnego wsparcia i interwencji.

9️⃣ Wyzwania diagnostyczne

Diagnostyka ASD to proces wymagający doświadczenia, ponieważ:

  • objawy różnią się znacznie między osobami,

  • występują współchorobowości (ADHD, depresja, lęk, dysleksja),

  • maskowanie (zwłaszcza u kobiet) może utrudniać rozpoznanie,

  • wiele osób dorosłych nie było diagnozowanych w dzieciństwie i potrzebuje diagnozy retrospektywnej.

Dlatego coraz częściej stosuje się model transdiagnostyczny — łączący dane z wywiadu, obserwacji, testów i oceny funkcjonowania adaptacyjnego.

🔟 Podsumowanie

Diagnostyka autyzmu (ASD) to proces wielowymiarowy, obejmujący:

  • ocenę zachowania, komunikacji, emocji i poznania,

  • analizę historii rozwoju,

  • zastosowanie standaryzowanych narzędzi (ADOS-2, ADI-R, CARS-2, VABS-3 itp.),

  • różnicowanie z innymi zaburzeniami.

Celem diagnozy nie jest „etykieta”, lecz zrozumienie indywidualnego profilu funkcjonowania, które pozwoli dobrać skuteczne wsparcie.

Współczesne podejście opiera się na neuroróżnorodności i akceptacji — diagnoza to nie koniec, lecz początek świadomego życia z pełnym zrozumieniem swoich mocnych stron i potrzeb.

📚 Wybrane źródła i standardy:

  • American Psychiatric Association (2013). DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.

  • World Health Organization (2022). ICD-11 Classification of Autism Spectrum Disorder.

  • Lord C. et al. (2012). ADOS-2 Manual.

  • Rutter M. et al. (2003). ADI-R Manual.

  • Gilliam J. (2014). GARS-3: Gilliam Autism Rating Scale.

  • Sparrow S., Cicchetti D. (2016). Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (VABS-3).

  • Baron-Cohen S. (2001). Autism Spectrum Quotient (AQ).

  • Ritvo R. (2011). RAADS-R: Diagnostic Scale for Adults.