Badania przesiewowe

Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:

• Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.
• Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)
• Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.
• Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.
• Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku.

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności.

Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań genetycznych napotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu.